Klinik genomik test alanında faaliyet gösteren Ambry Genetics ve ana şirketi Tempus AI (TEM), exome testi sonucunda “belirsiz klinik önemi olan varyant” (VUS) tespit edilen hastalar için varyanta özgü RNA testlerinin tanısal netlik sağlayabileceğini gösteren hakemli bir araştırma yayımladı. Genetics in Medicine Open dergisinde yayımlanan çalışmada, Ambry’nin ExomeReveal iş akışını kullanan hedefe yönelik RNA analizinin, çoklu omik tabanlı exome dizileme yaklaşımıyla belirsiz bulguların aydınlatılmasına ve tanı doğruluğunun artırılmasına katkı sağladığı vurgulandı.
Araştırmacılar, beş yıllık bir dönemde exome dizileme ile tespit edilen yaklaşık 2.000 farklı genetik varyantı inceledi. Bu varyantların yaklaşık onda birinin genlerin “splicing” yani işlenme biçimini etkilediğinden şüphelenildi. Ayrıca, varyantların üçte ikisinden fazlası kanda ifade edilen genlerde bulunduğu için ek RNA testi için uygun olarak değerlendirildi. Sonuç olarak, varyantların yaklaşık %8’i ek RNA analizine uygun bulundu; bunların üçte birinden fazlası başlangıçta “belirsiz klinik önemi olan varyant” olarak sınıflandırılmıştı. Takip RNA testine katılmayı kabul eden küçük bir katılımcı grubunda, belirsiz sonuçlar RNA testiyle tanıya dönüştürüldü.
Tempus Diagnostik CEO’su Tom Schoenherr, “Aileler belirsizlik değil, net yanıtlar hak ediyor. Bu çalışma, exome dizilemenin hedefe yönelik RNA testiyle birleştirilmesinin, aksi halde belirsizlik içinde kalacak birçok hasta için çözüm sunabileceğini gösteriyor. Bulgular, hasta bakımının iyileştirilmesi açısından kritik öneme sahip ve modern tanı yöntemlerinin yaratması gereken etkiyi ortaya koyuyor.” dedi.
Çalışmada, RNA testlerinin tanı süreçlerine entegre edilmesinin özellikle spliceojenik varyantlar için mümkün ve etkili olduğu sonucuna varıldı. Ayrıca, yazarların RNA testinden fayda görebilecek varyantların belirlenmesine yönelik önerdiği kriterlerin, klinik laboratuvarlarda uygulamanın yaygınlaşmasına rehberlik edebileceği belirtildi.
UCI Health’ten nörolog ve klinik genetikçi Dr. Changrui Xiao ise, “Karmaşık tıbbi sorunları olan hastalar ve aileleri için belirsiz genetik sonuçlar yıkıcı olabilir. Bu çalışma, RNA ile exome dizilemenin birleştirilmesinin, yalnızca exome dizilemeyle mümkün olmayan moleküler düzeydeki süreçleri görmemizi sağladığını gösteriyor. Elde edilen ek bilgiler tanı koymaya, klinik kararları yönlendirmeye ve hastalara net yanıtlar sunmaya yardımcı olabilir. Hastalarımız bu düzeyde hassas bakımı hak ediyor.” ifadelerini kullandı.
Bu içerik hazırlanırken faydalanılan kaynaklar: stocktitan.net
